30分钟的儿童和儿童入院时“出生后，他们发现眉毛粗，头短，四肢短”。
第三个孩子是第三个孩子，妊娠期为39周。由于母亲的“疤痕子宫”的剖腹产，脐带和胎盘是正常的，并且特别是在出生后脸部被转移到我们的部门。
不是近亲的父母结婚，否认在家庭中有类似的病人，并否认家庭的遗传病史。
母亲的第一个孩子是健康的婴儿，第二个孩子是一个死孩子（特别是未知的）。
在怀孕期间没有特殊药物治疗，暴露于放射性物质或生活环境中严重污染的历史。
入口检查：T 36°C，P 130次/ min，R 45次/ min，体重2300 g，体长38 cm，头围27 cm，胸围26 cm，腹围28 cm。
低发际，前额狭窄，眉毛浓密，眼睛肿胀，鼻梁扁平，下颌骨小。
心肺检查无明显异常。
四肢短而粗，肘关节伸直，双手向手掌开放，手指短，内曲线，两指关节两指，臀部粗，腿短，四肢你的肌肉可能会变弱，原来的反应会变弱，你的哭声可能会变弱。
孩子的情况如图1所示。
分子遗传检测报告（广州金隅医学检测中心）检测到遗传变异：[命名法遵循国际规范HGVS（http：// www）。
重型货车
Org / mutnomen /）]NIPBL（NM-133433）。
3）外显子43：c。
7289 AG; p。
（Tyr2430Cys）杂合子，被认为是推定的致病突变。
该突变是无义突变（翻译产物蛋白的2430位氨基酸已经从Tyr变为Cys）。
在父母的特定基因座处未检测到突变。
诊断：发热综合症的前面。
该儿童被认为是一种新的突变，但不能排除父母中嵌合突变的可能性。
入院后，患者接受了对症支持治疗和合理饮食。入院三天后，父母自动出院。出院时的乳量为每3小时15ml /次。
住院两周后，孩子每3小时营养不良，15至20毫升/次。
经过两个月的随访，孩子死了。